Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE SOTTOS E SEUS IMPACTOS NO NEURODESENVOLVIMENTO: RELATO DE CASO

Objetivos

Relatar o caso do paciente BRS, sexo masculino, com os seguintes sinais clínicos: macrocefalia, hipotonia, atraso na aquisição dos marcos motores da cognição e estereotipias e nefromegalia a esquerda. Após acompanhamento clínico e análise genética, o paciente, aos 2 anos, foi diagnosticado com síndrome de Sotos, uma condição caracterizada por sinais clínicos como crescimento excessivo durante a infância, macrocefalia, dificuldade de aprendizagem, anomalias cardíacas e geniturinárias, escoliose, convulsões e reflexos tendinosos profundos.

Material e Método

Paciente BRS, aos 4 meses e 11 dias, foi levado ao médico por seus pais devido ao aumento do perímetro cefálico. Foi solicitada tomografia computadorizada de crânio e ultrassonografia de rins e vias urinárias masculinas. No dia 21/01/2022 – com idade de 1 ano, 1 mês e 4 dias- o paciente retornou para avaliação e foi relatado que em agosto do ano anterior teve infecção urinária, cristais no exame e aumento do rim esquerdo, além disso, apresentou sinais de retardo no desenvolvimento psicomotor, tais como: engasgo com a própria saliva, não passar de sentado para em pé e não identificação dos bichos. Com 1 ano e 9 meses foi avaliado novamente e foi observado macrocefalia, frontal proeminente e hérnia umbilical, foi relatado sialorréia constante, andar do paciente com petit pass, dificuldades para levantar e hipotonia, entretanto os reflexos profundos estão presentes…foi solicitada ressonância magnética encefálica. Foi considerada a hipótese de síndrome genética de Edwards devido ao quadro de macrocefalia+ escoliose+cálculos renais+hipotonia+ataxia + hérnia umbilical+ atraso na fala. Dia 23 de novembro de 2021 o caso foi discutido no congresso da sociedade brasileira de neurologia, foi levantada a hipótese de PTEN e indicado exoma. Em 4 de maio de 2022 o exoma indicou mutação em heterozigose no gene NSD1, confirmando Síndrome de Sotos.

Resultados

Foi identificada em heterozigose no gene NSD1 (Nuclear Receptor Binding SET Domain Protein 1, OMIM* 606681) a variante chr5:177.210.738 C>A (ou alternativamente c.2339C>A - ENST00000439151), que provocou a substituição do aminoácido serina na posição 780 por um códon de parada da tradução proteica (p.Ser 780*).

Conclusões e implicações dos resultado

Ao analisar o mecanismo molecular, a interrupção precoce da tradução proteica, as características da região na qual a variante é manifesta e a correlação deste gene com os sintomas clínicos foi possível concluir que a variante é patogênica e compatível com síndrome de Sotos.