Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE CRI DU CHAT: RELATO DE CASO

Objetivos

Este relato de caso descreve o desenvolvimento clínico, as intervenções terapêuticas e os resultados obtidos no acompanhamento de uma criança diagnosticada com Síndrome de Cri Du Chat.

Material e Método

A paciente, uma menina, apresentou retardo no desenvolvimento psicomotor desde os primeiros meses de vida. Observou-se que ela não seguia luz ou chocalho, mantinha as mãos fechadas e apresentava marcha reflexa lenta. Diante desses sinais, iniciou-se um acompanhamento com fisioterapia e terapia ocupacional para a progressão de suas habilidades físicas e sociais. Além disso, foi receitada tiamina, o que resultou em uma melhora no desenvolvimento da paciente.

Posteriormente, a paciente foi submetida à cariotipagem, que diagnosticou a Síndrome de Cri Du Chat. O diagnóstico foi confirmado por cariotipagem com banda G, um cariótipo de alta resolução. Com a confirmação do diagnóstico, iniciou-se o tratamento com risperidona. Ao longo dos anos, a dosagem da medicação foi ajustada conforme o crescimento da criança. Além disso, o autismo foi adicionado ao prontuário da paciente, necessitando de acompanhamento contínuo com fisioterapia, terapia ocupacional e, posteriormente, psicoterapia infantil.

Foram realizados exames de Tomografia Computadorizada (TC) de crânio e audiometria por BERA, ambos com resultados normais. No entanto, a análise de cariótipo revelou a deleção no braço curto do cromossomo 5 (5p-), confirmando a Síndrome de Cri Du Chat. A paciente também apresentou acidose metabólica, comum em indivíduos com essa síndrome, contribuindo para o quadro clínico.

Resultados

A paciente apresentou um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor desde os primeiros meses de vida. Apesar dos exames iniciais de TC de crânio e BERA não apresentarem anormalidades, os sinais clínicos sugeriram condições neurológicas subjacentes. A análise de cariótipo revelou a anormalidade cromossômica característica da Síndrome de Cri Du Chat, explicando muitas das características fenotípicas observadas, como atraso neuropsicomotor, padrões faciais e comportamentos estereotipados.

Conclusões e implicações dos resultado

O caso demonstra a importância de um diagnóstico precoce e de um acompanhamento multidisciplinar para crianças com Síndrome de Cri Du Chat. A abordagem terapêutica integrada, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e ajustes farmacológicos, contribuiu significativamente para a melhoria da qualidade de vida da paciente. O suporte emocional à família também é crucial para lidar com os desafios do desenvolvimento da criança.