Dados do Trabalho

Título

TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA E EPILEPSIA: RELATO DE CASO

Objetivos

Relatar o caso de um paciente que aos 2 anos apresentou atraso da marcha e fala, calafrios associado a febre e após uma queda, evoluiu com mioclonia. Foi diagnosticado com transtorno do espectro autista, hipotonia, epilepsia e dismorfia associado a uma mutação nos genes Desidrodolichil difosfato sintase(c.632G>A;p.Arg211G1n) e Ativador ATM associado ao BRCA1(c.331C>T;p.Arg111*).

Material e Método

O paciente do sexo masculino, 8 anos, realizou aos 2 anos um sequenciamento completo do exoma, onde o DNA extraído foi submetido à captura de regiões de interesse e sequenciamento de nova geração com metodologia eficaz na detecção de variações de ponto e pequenas inserções e deleções. Também foram realizados exames de imagem, como ressonância magnética e eletroencefalograma.

Resultados

O sequenciamento completo do exoma apresentou mutação nos genes Desidrodolichil difosfato sintase(c.632G>A;p.Arg211G1n) e Ativador ATM associado ao BRCA1(c.331C>T;p.Arg111*). A mutação no gene Desidrodolichil difosfato sintase pode ser causada por eventos de novo ou por apresentar um padrão de herança familiar autossômica dominante. Além disso, concluiu-se que a ressonância magnética realizada aos 2 anos foi encontrada dentro da normalidade e o eletroencefalograma realizado aos 3 anos e 6 meses apresentou espículas e ponta-onda difusas centro-temporais, mais anteriores e quando realizado novamente após 1 ano, apresentou ponta-onda fronto centrais, lentificação no mesmo local e ondas posteriores lentas. Relacionado a isso, uma mutação heterozigótica, como o do caso descrito, é uma das causas da encefalopatia epiléptica do desenvolvimento, distúrbio caracterizado pela coexistência entre epilepsia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e atividade epileptiforme.

Conclusões e implicações dos resultado

Mutações nos genes Desidrodolichil difosfato sintase e Ativador ATM associado ao BRCA1 podem estar relacionados a um transtorno do neurodesenvolvimento com anormalidades motoras e epilepsia.