Graduação em Medicina: Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas PUC-SP (1990);

Residência médica em Pediatria: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) (1993);

Especialização em Genética Médica: Departamento de Pediatria da FMUSP (1995);

Mestrado: Departamento de Pediatria da FMUSP (1999);

Doutorado em Ciências: Departamento de Pediatria da FMUSP (2006).

Atualmente é Chefe da Unidade de Genética  do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP e Médica Geneticista no Instituto de Biociências da USP.

Linhas de pesquisa: RASopatias e displasias esqueléticas.

Membro da International Skeletal Dysplasia Society (ISDS)