Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE LESCH-NYHAN - RELATO DE CASO

Apresentação do caso

O paciente T.S.G.J., sexo masculino, filho de pais jovens, não consanguíneos, nasceu de parto normal, à termo, APGAR 9/10, peso 3.090g. Mãe sem patologias prévias e consultas de pré-natal sem intercorrências. Procurou o serviço de neurologia infantil aos 3 anos apresentando atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, sustentando a cabeça com dificuldade, não fala, não senta e não pega objetos com as mãos. Foi realizada ressonância magnética de crânio que evidenciou áreas confluentes de alteração de sinal na substância branca peritrigonal, com aspecto simétrico, inespecíficas. Após a realização do painel de Sequenciamento genético, obteve-se o diagnóstico de Síndrome de Lesch-Nyhan com gene HPRT1 na posição chrX:134.473.449 com variação G>A, consequência p.Gly40ArgENST00000298556 e com 1 cópia de Hemizigose.

Discussão

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X causada pela deficiência ou ausência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT), relacionada com o metabolismo das purinas e a produção excessiva de ácido úrico. A prevalência estimada é de entre 1/380,000 e 1/235,000 nascidos vivos, com predominância do sexo masculino. No nosso caso clínico foi identificada, em hemizigose, no gene HPRT1 (Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase 1) a variante ChrX;134.473.449 G>A, promovendo a substituição por arginina seja potencialmente deletéria. Esta variante está ausente entre cerca de 91 mil indivíduos de banco populacional e já foi previamente descrita na literatura médica associada ao quadro de síndrome de Lesch-Nyhan, sendo desta forma considera patogênica. Os principais achados clínicos são: deficiência intelectual com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (entre 3 a 6 meses de vida), urina arenosa ou cristalúria com obstrução do trato urinário, distonia que pode levar a incapacidade de ficar em pé e deambular, movimentos involuntários (coreoatetose e balismo) associados à disfagia e disartria. Além disso, é comum apresentar uma auto-mutilação obsessiva-compulsiva como morder e um comportamento agressivo, anemia megaloblástica, anemia microcítica, envolvimento piramidal com espasticidade e hiperreflexia.

Comentários finais

A Síndrome de Lesch-Nyhan possui um prognóstico desfavorável levando a morte do paciente normalmente na segunda a terceira década de vida do paciente por insuficiência renal ou infecção, por isso o diagnóstico precoce, acompanhamento e tratamento das doenças associadas é essencial.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro ausência de conflitos de interesse de todos os autores presentes no relato de caso