Dados do Trabalho

Título

RETINOBLASTOMA ASSOCIADO AO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA)

Apresentação do caso

Paciente B.N.S sexo masculino, nasceu de parto cesáreo, a termo, apgar 9/10 na maternidade do Instituto da Mulher em Manaus-AM, gemelar B, sem intercorrências. Com 2 anos de idade , apresentou perda da visão em olho direito , onde foi feito diagnóstico de retinoblastoma e encaminhado para cidade de São Paulo-SP , sendo realizado tratamento com enucleação a direita e radioterapia (25 sessões). Com 3 anos de idade procurou o serviço de neurologia infantil onde foi observado que a criança tinha dificuldade na comunicação, interação social , sensibilidade a barulho, tinha interesses restritos e estereotipias. O diagnóstico de TEA foi estabelecido após a avaliação da equipe multidisciplinar incluindo a neuropediatria, psicologia e fonoaudiologia. Irmão gemelar A já diagnosticado anteriormente com TEA.

Discussão

O retinoblastoma é o tumor maligno primário mais comum na infância tipicamente diagnosticado em crianças menores de 2 anos. A principal forma de acometimento ocular é unilateral. O tratamento padrão pode incluir quimioterapia, terapia focal, radiação e/ou enucleação. 1 Como o retinoblastoma é muito agressivo, o diagnóstico precoce e o tratamento imediato são essenciais para a sobrevivência. ³
Em um estudo de coorte que compreendeu 2.354.594 indivíduos, incluindo 40.334 (1,71%) com TEA, foi identificado 205 casos de câncer (0,51%) entre os indivíduos com TEA (135 diagnosticados antes e 70 diagnosticados após a constatação do TEA). E observou-se um risco estatisticamente aumentado de qualquer câncer entre indivíduos com TEA (OR 1,3, 95% CI 1,2-1,5). Embora um risco maior tenha sido sugerido para muitos tipos de câncer, uma associação estatisticamente significativa foi observada apenas para cânceres nos olhos. ⁴
Uma possível explicação para esses achados é que variantes genéticas raras ou novas variações no número de cópias (CNVs) ou anormalidades cromossômicas que contribuem para o desenvolvimento de TEA estão envolvidos no desenvolvimento de câncer. ⁵, ⁶ Por exemplo, a mutação PTEN , conhecida por desempenhar um papel importante na patogênese do TEA, contribuindo assim para o desenvolvimento de vários tipos de câncer.⁸, ⁹, ¹⁰

Comentários finais

O aumento do risco de câncer entre indivíduos com TEA é provavelmente atribuído principalmente à co-ocorrência de ID e/ou defeitos congênitos no TEA. Pesquisas adicionais, devem ser consideradas para obter uma melhor compreensão da carga de diferentes tipos de câncer entre indivíduos com TEA e tais comorbidades.

Referências (se houver)

1. Shields CL, Shields JA. Retinoblastoma management: Advances in enucleation, intravenous chemoreduction, and intra-arterial chemotherapy. Curr Opin Ophthalmol. 2010;21:203–212.
2. Ray A, Gombos DS, Vats TS. Retinoblastoma: An overview. Indian J Pediatr. 2012;79:916–921.
Barbosa AC, de Magalhães-Barbosa MC, Moreira JPL, Colombini GNUI, Prata-Barbosa A. Incidence of retinoblastoma in children and adolescents in Brazil: A population-based study. Front Pediatr. 2022 Nov 23;10:1048792. doi: 10.3389/fped.2022.1048792. PMID: 36507141; PMCID: PMC9727227.
3. Q. Liu, W. Yin, J.J. Meijsen, A. Reichenberg, J.R. Gådin, A.J. Schork, H.-O. Adami, A. Kolevzon, S. Sandin, F. Fang, Cancer risk in individuals with autism spectrum disorder, Annals of Oncology, Volume 33, Issue 7, 2022, Pages 713-719, ISSN 0923-7534, https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.04.006.

4. F.K. Satterstrom, J.A. Kosmicki, J. Wang, et al. Large-scale exome sequencing study implicates both developmental and functional changes in the neurobiology of autismo. Cell, 180 (3) (2020), pp. 568-584.e523.

5. S.J. Sanders, X. He, A.J. Willsey, et al. Insights into autism spectrum disorder genomic architecture and biology from 71 risk loci
Neuron, 87 (6) (2015), pp. 1215-1233.

6. B. Crespi. Autism and cancer risk. Autism Res, 4 (4) (2011), pp. 302-310.


7. D. Haas-Kogan, D. Stokoe. PTEN in brain tumors. Expert Rev Neurother, 8 (4) (2008), pp. 599-610.


8. Y.E. Nikiforov, M.N. Nikiforova. Molecular genetics and diagnosis of thyroid câncer. Nat Rev Endocrinol, 7 (10) (2011), pp. 569-580.


9. Y. Cohen, E. Merhavi-Shoham, B.C. Avraham-Lubin, et al. PI3K/Akt pathway mutations in retinoblastoma. Invest Ophthalmol Vis Sci, 50 (11) (2009), pp. 5054-5056

Palavras Chave

RETINOBLASTOMA, TEA

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro que não há conflito de interesse.